Departamento de Farmacologia

A retinite pigmentosa é uma família de doenças hereditárias da olho, isto é que se herda dos pais, e que se caracteriza pela perda progressiva de uma célula da retina chamada bastonete. Os bastonetes são receptores de luz. Essa degeneração leva à cegueira. Centenas de mutações encontradas em mais de 60 genes são sabidos levar à retinite pigmentosa, o que resulta em diferentes graus de severidade e modos de transmissão hereditária dessa doença.
Hoje em dia não há cura para nenhuma forma de retinite pigmentosa, e as opções de tratamento são bem limitadas. As opções incluem suplementação de vitamina A, óleos rícos em ômega-3 ou luteína, os quais têm benefícios duvidosos ou, pelo menos, muito modestos.

[Medicamento para epilepsia]
A cooperação entre as pesquisas clínicas e em animais tem sido importantíssima para achar novas estratégias na luta contra a retinite pigmentosa.
Um estudo preliminar em humanos mostrou que o ácido valpróico (VPA), um medicamento normalmente utilizado para tratar epilepsia, melhorava a visão de 9 em cada 13 olhos de pacientes com retinite pigmentosa.
Contudo, esse estudo preliminar recebeu duras críticas por não apresentar grupos controles adequados, análise estatística correta, e falha ao relatar os efeitos colaterais do VPA. Além disso, três pacientes tiveram que ser retirados prematuramente do teste devido à piora da acuidade visual e efeitos colaterais severos.
Ainda assim, os autores concluiram que diferenças nos genes causadores da retinite poderiam explicar esse efeito ruim do VPA em um grupo de pacientes e não em outros.

[Um salto para o tratamento]
Um estudo recente investigou a eficácia do VPA em diferentes modelos de retinite pigmentosa em animais. Os autores utilizaram rãs transgênicas que expressam diferentes mutações dos genes RHO humanos. Os genes RHO produzem uma proteina chamada rodopsina, importantíssima para a visão. As mutações em RHO são responsáveis por um terço dos casos de retinite pigmentosa, e são divididas em 6 classes diferentes.
As rãs com genes RHO humanos normais ou seus mutantes foram tratadas com VPA. Os pesquisadores também observaram que o VPA melhorou a função visual de algumas rãs, mas não de outras. As rãs com retinite pigmentosa causada por um gene mutante classe 2 melhoraram, porém o VPA foi inefetivo ou mesmo danoso para a retina em outras duas classes de mutantes testadas.
Voltando novamente para os humanos, esses estudos sugerem que o VPA pode ser um tratamento benéfico ou perigoso, dependendo do tipo de mutação genética que o paciente com retinite pigmentosa possui.

Carlos Rogério Tonussi